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Archive for 4. Juli 2007

Gen (Erbanlage)

Gen (syn.: Erbanlage), eine bestimmte Folge von Basenpaaren der DNS (bei manchen Viren auch der RNS), die die genetische Information für ein Genprodukt, meist ein Protein, enthält.

Das menschliche Genom, die Gesamtheit aller Gene, besteht aus geschätzten 60.000 bis 80.000 Einzelgenen. Die informationstragenden Abschnitte eines G. werden Exons genannt, sie werden beim Menschen von Introns unterbrochen, die keine Information zur Proteinbiosynthese der Zelle beisteuern und deren Bedeutung unklar ist. Ein Erbmerkmal kann von verschiedenen Genen bestimmt sein (Polygenie), ein Gen kann verschiedene Merkmale beeinflussen (Pleiotropie).

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Gehörknöchelchen

Gehörknöchelchen, drei kleine Knochen im Mittelohr der Säugetiere, die wegen ihrer Form Hammer (lat.: malleus), Amboß (lat.: incus) und Steigbügel (lat.: stapes) genannt werden. Die G. bilden eine bewegliche Kette, die den Schall vom Trommelfell auf das ovale Fenster der Schnecke im Innenohr überträgt. Sie verstärken dabei den Druck der Schallwellen, schwächen aber ihre Amplitude ab. Auf diese Weise ermöglichen sie eine bessere Weiterleitung des Schalls in der Flüssigkeit der Schnecke, des Hörorgans im Innenohr. Durch die Anspannung zweier Muskeln, des Musculus stapedius (Steigbügelmuskel) und des Musculus tensor tympani (Trommelfellspannmuskel) kann die Weiterleitung des Schalls durch die G. bei lauten Geräuschen gedämpft werden.
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Gebärmutterhalskrebs (Zervixkarzinom), ein bösartiger Tumor des Gebärmutterhalses (der Zervix). Eine Infektion mit dem Humanen Papillomvirus geht höchst wahrscheinlich immer der Entstehung eines ZK voraus. Die Erkrankungsrate konnte durch effektive Früherkennungsmaßnahmen (zytologische Untersuchung eines Abstrichs) in den westl. Ländern dramatisch gesenkt werden.

Häufigkeit

In Deutschland erkranken jährlich etwa 6580 Frauen an einem ZK, 2800 sterben daran. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 52 Jahren. Mit 3,4 % aller Krebsneuerkrankungen lag das ZK nach Angaben des Robert Koch-Instituts im Jahr 2000 auf Platz 9 bei Frauen. Weltweit liegt das ZK aber auf Platz 2 der Häufigkeit; Grund hierfür ist das deutlich höhere Auftreten in den Ländern der sog. Dritten Welt.

Symptome

Das ZK macht erst Beschwerden in einem weit fortgeschrittenen Stadium. Vaginale Blutungen oder Ausfluss, Schmerzen beim Geschlechtsverkehr und Unterbauchschmerzen können auftreten. Im Spätstadium entwickeln sich Metastasen im Bauchraum und der Lunge.

Diagnose

In Deutschland wird die regelmäßige Vorsorgeuntersuchung auf Gebärmutterhalskrebs für alle Frauen ab dem 20. Lebensjahr einmal jährlich empfohlen, die Kosten hierfür von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Der dabei entnommene Pap-Abstrich erlaubt die Erkennung von Vorläuferstadien des ZK. Diskutiert wird zurzeit noch, ob die gleichzeitige Testung auf Humane Papillomviren (HPV) die Effektivität der Früherkennung verbessert. Die endgültige Diagnose wird durch eine Kolposkopie mit Probenentnahme (Biopsie) und feingeweblicher (histologischer) Untersuchung gestellt. Ergeben sich hierbei Hinweise auf Bösartigkeit, kann der gesamte innere Gewebsanteil der Zervix bei der Konisation entnommen und histologisch untersucht werden, um die Ausbreitung des Tumors exakt bestimmen zu können. (In manch frühem Fall ist dies dann schon die definitive Therapie.)

Therapie

Die Therapie richtet sich nach dem Stadium der Erkrankung und der Lebenssituation. Sie ist immer individuell und zusammen mit der Patientin sowie interdisziplinär (Gynäkologie, Pathologie, Radiologie, Anästhesie) zu treffen.

Die am meisten verwendete Stadien-Einteilung ist die der FIGO (Federation Internationale de Gynecologie et d’Obstetrique). Verwendet werden auch die TNM (Tumor, Nodus, Metastase-Klassifizierung der Union internationale contre le cancer (UICC) und die AJCC- (American Joint Comittee on Cancer) Klassifikation.

Bei der Einteilung nach FIGO werden 4 Stadien des ZK unterschieden, im ersten Stadium ist der Tumor auf die Cervix beschränkt, im Stadium II hat der Tumor die Zervix überschritten, aber noch nicht die Beckenwand erreicht, das untere Drittel der Vagina (Scheide) ist tumorfrei. Im Stadium III hat der Tumor die Beckenwand und/oder das untere Drittel der Vagina erreicht. Eine nicht funktionierende oder aufgestaute Niere im Zusammenhang mit einem ZK wird auch dem Stadium III zugerechnet. Im Stadium IV hat sich der Tumor auf die Organe außerhalb des kleinen Beckens ausgedehnt und/oder es bestehen Meatastasen in anderen Organen.

Das Carcinoma in situ (CiS) ist eine frühe Form des ZK, bei der noch keine Invasion der Tumorzellen aus der Schicht der bedeckenden Plattenepithelzellen in das darunter liegende Gewebe besteht (Stadium 0 nach FIGO).

In den frühen Stadien, insbesondere bei Frauen vor der Menopause ist die Operation Methode der Wahl. Ab dem späten Stadium I bzw. Stadium II tritt die Bestrahlung, bisweilen kombiniert mit einer Chemotherapie zur Operation hinzu. Im Stadium III wird immer mittels kombinierter Strahlen- und Chemotherapie mit Cisplatin behandelt. Für das Stadium IV existieren keine verbindlichen Leitlinien, hier muss die Therapie individuell festgelegt werden.

Risikofaktoren

Schon seit Anfang des 20.Jahrhunderts war bekannt, dass ZK sehr häufig bei Prostituierten aber selten bei Nonnen auftritt. Verblüffend war außerdem die Feststellung, dass Frauen, die einen Witwer geheiratet hatten, dessen erste Frau an einem ZK verstorben war, ebenfalls überdurchschnittlich häufig ein ZK entwickelten. Ebenfalls schon lange bekannt ist das seltenere Auftreten bei jüdischen Frauen. Alle diese Feststellungen lenkten den Verdacht auf den Mann als Ursache der Krebserkrankung, nur der genaue Mechanismus war nicht bekannt. In den 1960ern wurde das Smegma als krankmachendes Agens angeschuldigt.Erst in den 1970ern identifizierte man die Humanen Papillomtypen der Subgruppen 16, 18 und 33 als primäre Risikofaktoren des ZK. Das E6-Gen des Virus hemmt das p53-Gen der Zelle, das für die Apoptose, den programmierten Zelltod verantwortlich ist. So kommt es zu einer gesteigerten Rate von Zellteilungen und DNS-Schäden. Feigwarzen werden von anderen Subtypen des HPV verursacht und führen nicht zum ZK.

Infektionen mit Chlamdyien oder HIV, Rauchen, vitaminarme Ernährung, orale Kontrazeptiva, niedrige Sozialschicht, viele Schwangerschaften, früher Beginn der sexuellen Aktivität und häufig wechselnde Partner sowie eine familiäre Belastung mit ZK sind weitere Risikofaktoren.

Viele dieser Risikofaktoren könnten auch zu einer gehäuften Übertragung von HPV geführt haben. Offensichtlich existiert kein ZK ohne Papillomvirus, andererseits erkranken längst nicht alle Frauen mit einer HPV Infektion an einem ZK. Da das Papillomvirus sich vor allem in den Epithelzellen der Eichel des männlichen Gliedes (Glans penis) vermehrt, reduziert eine gründliche Intimhygiene des Mannes, besonders aber die männliche Beschneidung, die Häufigkeit des ZK. Der Gebrauch von Kondomen reduziert das Übertragungsrisiko, kann es aber nicht ganz ausschalten.

Impfung

Eine Impfung gegen die HPV-Subtypen 6,11, 16 und 18 wurde im September 2006 in Deutschland unter dem Handelsnamen Gardasil ® zugelassen. Nach verschiedenen Schätzungen könnte die Impfung die Häufigkeit des ZK erheblich senken. Nach einer Beschlussfassung des Gemeinsamen Bundesausschusses (GBA) der Ärzte und Krankenkassen Ende Juni 2007, die den Empfehlungen der Ständigen Impfkommission (STIKO) am Robert Koch-Institut folgte, werden die Kosten der Impfung bei Mädchen zwischen 12 und 17 Jahren voraussichtlich noch im Jahr 2007 von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Im Zeitraum eines halben Jahrs müssen drei Impfungen verabreicht werden, wobei die erste Auffrischung zwei Monate nach der ersten und die zweite sechs Monate danach erfolgen sollte. Fieber und Schmerzen an der Injektionsstelle treten sehr häufig (bei mehr als 10 % der Impflinge) auf, allergische Reaktionen sind selten.

Kritiker der Impfung verweisen auf die hohen Kosten (alleine der Impfstoff für eine Impfung kostet 159 €) und die kurze Studiendauer von unter 4 Jahren. Außerdem schütze die Impfung nur vor 70 % der krebserzeugenden Viren, die Vorsorgeuntersuchung müsse daher weiter durchgeführt werden.

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Gangrän (ugs.: Brand), abgestorbenes Gewebe infolge längerer Unterbrechung der Blutzufuhr. Atherosklerose, Diabetes, Verletzungen und bakterielle Infektionen können eine G. verursachen.

Bei der trockenen G. kommt es zur Schrumpfung und schwärzlichen Verfärbung, möglicherweise fällt das vertrocknete, abgestorbene Gewebe von alleine ab.Durch bakterielle Zersetzung entsteht eine Verflüssigung des abgestorbenen Gewebes: Faulbrand oder feuchte G.. Es besteht die Gefahr der Ausbreitung der Infektion bis hin zur Sepsis, die Gabe von Antibiotika und die chirurgische Abtragung toten Gewebes soll dem entgegenwirken.

Eine besondere Art der G. ist der Gasbrand, hervorgerufen durch eine Infektion mit Clostridium perfringens, einem nur anaerob (ohne Sauerstoff) wachsenden Bakterium. Der Gasbrand entsteht nach tiefen, verschmutzten Wunden (Kriegsverletzungen) und nach illegalen, unter unhygienischen Verhältnissen durchgeführten Abtreibungen. Es bilden sich einige Tage nach der Infektion bräunlicher Eiter und Gasblasen im Gewebe, das entstehende Toxin (Gift) führt in 30 bis 50 % der Fälle zum Tod. Die Therapie besteht in einer ausgiebigen chirurgischen Wundöffnung, Entfernung des abgestorbenen Gewebes und intensiver Antibiotikagabe.

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Galen von Pergamon (lat. Galenus, griech. Galenos, posthum zugeschriebener Vorname Claudius), * 129 in Pergamon, Römisches Reich, heute Bergama, Türkei; † 199 (216?) in Rom, griechischer Arzt der Antike, entwickelte die Lehre des Hippokrates weiter und führte umfangreiche Sektionen und Experimente am Tier durch. Seine Lehre dominierte die Medizin Europas im gesamten Mittelalter und bis in die Mitte des 17. Jahrhunderts hinein.

Leben

Galen, der Sohn eines reichen Architekten, wurde zunächst philosophisch und literarisch ausgebildet, bevor er sich mit 16 Jahren dazu entschloss, Arzt zu werden. Seine Heimatstadt Pergamon hatte einen großen Asklepios-Tempel, den viele einflussreiche und wohlhabende Persönlichkeiten des römischen Reichs zur Behandlung aufsuchten. Hier begann G. sein Medizinstudium, dass er in Smyrna (heute Izmir, Türkei) und Alexandria in Ägypten, der damals größten medizinischen Ausbildungsstätte, fortsetzte. 28jährig, also nach fast 12 Jahren Studium, kehrte er in seine Heimatstadt Pergamon zurück, wo er als Arzt der Gladiatoren reichliche Erfahrungen in der Wundbehandlung und Sportmedizin sammeln konnte.

162 zog der ehrgeizige Arzt nach Rom, wo er aufgrund seiner Heilerfolge, seiner guten Beziehungen, seines publikumwirksamen Auftretens (er führte oft öffentlichen Sektionen an Tieren durch) und seiner geschliffenen Rhetorik sehr bald viel Aufsehen erregte.

166 kehrte er abrupt zurück nach Pergamon, wegen des Neides der Kollegen, sagte Galen ; wegen einer Pestepidemie in Rom, behaupten andere. 168 riefen ihn die Kaiser Roms, Mark Aurel und Lucius Verus, um ärztliche Hilfe bei einem Feldzug in Norditalien zu leisten. Nach Verus’ Tod 169 kehrte G. nach Rom zurück, wo er als Arzt der römischen Elite bis zu seinem Tode tätig war.

Arabische Biografen nennen 216 als Todesjahr, demnach wäre G. 87 Jahre alt geworden, andere vermuten, dass er im Alter von 70 Jahren 199 verstarb.

Lehre

G. führte eine große Anzahl von Sektionen an toten und lebenden Tieren durch. Berberaffen, Schweine, Hunde, Ziegen und Schafe waren seine bevorzugten Forschungsgegenstände. Er brachte einige wesentlichen Erkenntnisse dabei zustande, war aber weit von einem umfassenden anatomischen und physiologischen Verständnis des Säugetierorganismus entfernt.

G. beschrieb sieben der zwölf Hirnnerven, er erkannte als erster, dass in den Arterien Blut und keine Luft fließt, wie man zuvor angenommen hatte. Er unterschied als erster Arterien und Venen, beschrieb die Klappen des Herzens und zeigte, dass der Urin in der Niere produziert und über die Harnleiter in die Blase geleitet wird. Nachdem er am lebenden Schwein einen Nerven in Kehlkopfnähe (den Nervus laryngeus recurrens) durchtrennt hatte, konnte dieses nicht mehr quieken. Mit solchen und ähnlichen Experimenten bewies er, dass die Stimme und viele anderen Funktionen des Körpers vom Gehirn gesteuert wurden.

G. glaubte, dass alle Natur von einem Schöpfer erschaffen wurde und die Erforschung der Natur dazu dienen könne, den Willen dieses Schöpfers zu erfahren. Nichts geschehe in der Natur ohne Zweck.

Er ging davon aus, dass der Körper den Zweck habe, der Seele eine Wohnung zu verschaffen. Die dem Körper innewohnende Kraft benutzt das Pneuma, eine mit der Atmung in den Körper eingeschleustes Medium, um seinen Zweck zu erfüllen. Das Pneuma – ein Begriff der Philosophie des Aristoteles – differenziert sich in drei Untergruppen: Lebenspneuma mit Sitz im Herzen, Psychisches Pneuma mit Sitz im Gehirn und Körperliches Pneuma mit Sitz in der Leber.

So betrachtete er die Körperfunktionen als Verbindung dreier unabhängiger Systeme: Arterien und Herz als Energiespender, Gehirn und Nerven als Quelle des Denkens und der Wahrnehmung, Leber und Venen als Ernährer und Quelle des Wachstums. Das Blut, so schien es G., werde von der Leber über die Venen zu den Organen transportiert, wo es entweder als Nahrungsquelle diente oder in Fleisch bzw. andere Substanzen verwandelt wurde. Einen Kreislauf des Blutes konnte er noch nicht entdecken: G. glaubte, etwas Blut ströme zwischen Lungenvene und Lungenarterie durch die Lungen um mit Luft vermischt zu werden, ferner zwischen beiden Herzkammern durch die Herzscheidewand. An der Schädelbasis werde etwas Blut zu Psychischem Pneuma in Nervengeflechten der Schädelbasis verwandelt.

In der praktischen Medizin war G. unbedingter Anhänger des Hippokrates. Er habe den Weg, den Hippokrates gewiesen habe, erst gangbar gemacht, lautete eine seiner wenig bescheidenen Verlautbarungen. Die Viersäftelehre oder Humoralpathologie spielt auch bei G. die Grundlage der Therapie. Anders als bei seinem berühmten Vorgänger konnte die Dyskrasie auch einzelne Organe und nicht nur den Menschen als Ganzes treffen. Die vier Säfte standen wiederum im Zusammenhang mit den vier Grundqualitäten warm, feucht, kalt und trocken.

Wirkung

Galens Lehre dominierte die Medizin in Europa während des gesamten Mittelalters bis hinein in die frühe Neuzeit. Heute lebt sein Name noch fort in der Galenik, der Lehre von der Arzneimittelherstellung. Zeit seines Lebens war G. ein fleißiger Arbeiter, 300 Schriften hat er verfasst, 150 davon sind bis heute erhalten geblieben. Nach seinem Tode war sein Einfluss in Europa zunächst gering. Seine Schriften wurden aber in Alexandria ins Arabische übersetzt und erreichten im 11. Jahrhundert Europa als Übersetzungen aus dem Arabischen ins Lateinische, teilweise versehen mit Kommentaren arabischer Ärzte. Von diesem Zeitpunkt an bis zur Renaissance glaubte man, dass seine Lehre abgeschlossen war und nicht weiter entwickelt werden konnte. In der Renaissance übersetzten italienische Humanisten Galens Werk aufs Neue, diesmal aber direkt aus dem Griechischen. Nunmehr erkannte man, dass G. ein glühender Anhänger der anatomischen Forschung und des medizinischen Experiments war. Andreas Vesalius , der flämische Anatom, war der erste, der 1543 zeigte, dass G. oft mehr die Anatomie eines Tieres als die des Menschen beschrieben hatte. Es dauerte fast weitere 100 Jahre bis William Harvey, der englische Arzt, in seinem Werk De motu cordis 1628 den Blutkreislauf beschrieb und selbst dann noch gegen heftige Proteste der Anhänger Galens kämpfen musste.

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Gammaglutamyltransferase (Abk.: γ-GT, GGT, Gamma-GT; syn.: Gammaglutamyltranspeptidase), membrangebundenes Enzym in vielen Körperzellen, erhöhte Werte im Blut v.a. bei Lebererkrankungen messbar.

Die GGT überträgt den Glutamylrest von Glutathion auf Peptide. Vor allem bei Störungen im Galleabfluss und bei toxischen Schädigungen der Leber durch Alkohol, Medikamente und Gifte findet sich eine Erhöhung der Enzymaktivität im Blut, der Normalwert liegt bei weniger als 36 U/l bei Frauen und weniger als 55 U/l bei Männern.

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Galaktosämie

Die Galaktosämie ist eine seltene (1:40000), angeborene Stoffwechselstörung, bei der es durch Mangel an Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (= Galaktosetransferase, Abk.: GALT) zu einer Störung der Umwandlung von Galaktose in Glucose kommt. Die Überschwemmung des Körpers mit Galaktose und Galaktosestoffwechselprodukten führt zum Tod in der Neugeborenenperiode oder später zur Linsentrübung (Katarakt), zur Leberzirrhose und zur geistigen Behinderung.

„Klassische“ Galaktosämie

Milchzucker (Lactose) – die Hauptenergiequelle des Neugeborenen – ist ein Zweifachzucker und besteht aus je einem Molekül Glucose und einem Molekül Galaktose. Nach der Aufspaltung des Milchzuckers im Darm kann die Glucose sofort von den Körperzellen verwertet werden, die Galaktose muss erst in mehreren Schritten in Glucose umgewandelt werden.

Säuglinge mit einem GALT-Mangel erkranken schon in den ersten Lebenstagen schwer: Sie werden trinkschwach, infektionsanfällig und entwickeln einen schweren Leberschaden mit Gelbsucht. 75 % der Säuglinge sterben in den ersten Lebenstagen. Wird diese Phase überlebt, kann es später zu einer geistigen Behinderung und zur Entwicklung einer Leberzirrhose kommen.

Die Behandlung besteht in einer möglichst galaktosefreien Diät, die lebenslang eingehalten werden muss. Bei bis zu 60 % der Kinder mit Galaktosämie kann ein normales Leben ohne Behinderung erreicht werden. Trotz Diät entwickeln bis zu 80 % der Mädchen eine Ovarialinsuffizienz mit Ausbleiben der Pubertät und späterer Unfruchtbarkeit.

Die Diagnose erfolgt in Deutschland routinemäßig im Neugeborenscreening am 3. Lebenstag aus einem Tropfen Blut, der aus der Ferse entnommen wird. Darin wird die Konzentration von Galaktose und Galaktose -1-Phosphat sowie die Aktivität der GALT bestimmt.

D2G-Galaktosämievariante

Zehn mal häufiger als die klassische Galaktosämie kommt die sog. D2G-Variante vor, es sind also etwa 200 Neugeborene jährlich in Deutschland mit dieser Variante zu erwarten im Vergleich zu 20 Kindern mit klassischer Galaktosämie. Diese Kinder haben von einem Elternteil die sog Duarte 2 (D2) Variante mit ca. 25 % GALT-Aktivität, vom anderen Elternteil das klassische G.- Gen mit 0 % Aktivität ererbt. Der Galaktose-1-Phosphatwert im Neugeborenenscreening ist normal bis 0,3 mg/dl, Kinder mit klassischer G. weisen Blutkonzentrationen zwischen 30 und 40 mg/dl auf , die Träger der D2G-Variante zwischen 1 und 6 mg/dl. Diese Kinder entwickeln sich auch unter einer galaktosehaltigen Kost normal, zeigen keine Auffälligkeiten der Leberfunktion oder der Intelligenzentwicklung.Sie können i. d. R. normal gestillt werden, nur bei einem Galaktosewert über 5 mg/dl sollte vorübergehend auf Zwiemilchernährung unter Beifütterung einer galaktosefreien Sojamilch für 4 bis 6 Monate umgestellt werden.

Seltene Enzymdefekte

Der sehr seltene Galaktokinasemangel ( 1:150000 bis 1 : 1 Mio.) führt nur zur Trübung der Augenlinsen. Extrem selten ist der UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel, der das Vollbild der G. erzeugt.

Elterninitiative Galaktosämie e.V.

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