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Archive for 29. Juli 2007

Phenylketonurie

Phenylketonurie (Abk.: PKU), Föllingsche Erkrankung, Phenylbrenztraubensäureschwachsinn, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin. Unbehandelt kommt es zu schwerer geistiger Behinderung und anderen neurologischen Störungen.

Die PKU tritt in Deutschland mit einer Häufigkeit von 1:12.000 Neugeborenen auf, in Europa schwankend von 1:4500 in Irland bis hin zu 1:40.000 in Finnland.

Verantwortlich für den Ausbruch der Erkrankung ist eine mangelnde Aktivität des Leberenzyms Phenylalaninhydroxylase, das die Umwandlung von Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin katalysiert. Die Phenylalanin-Konzentration im Blut steigt stark an und schädigt auf bisher unbekannte Weise die sich entwickelnden Gehirnzellen. Es kommt zur vermehrten Ausscheidung eines anderen Stoffwechselprodukts des Phenylalanins, der Phenylbrenztraubensäure (Phenylketon), im Urin, die der Krankheit den Namen gegeben hat.

Die Behandlung besteht in einer phenylalaninarmen Diät, die so früh wie möglich einsetzen muss und am besten lebenslang beibehalten wird. Mit dieser Diät ist eine völlig normale Entwicklung und eine normale Lebenserwartung möglich. Die Erkrankung wird in Deutschland im Rahmen des am dritten Lebenstag durchgeführten Neugeborenenscreening aus einem Blutstropfen diagnostiziert.

Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening

Deutsche Interessengemeinschaft PKU und verwandte Stoffwechselstörungen e.V (DIG-PKU)

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