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Archive for 27. Oktober 2008

Wissenschaftler der Medizinischen Fakultät der Stanford Universität in Kalifornien (USA) haben einen neuen Bluttest entwickelt, der es erlaubt, das Down-Syndrom beim Ungeborenen aus einem Bluttest der Mutter zu diagnostizieren.

Die Diagnose ist zur Zeit nicht ungefährlich für Mutter und Kind, es muss Fruchtwasser aus der Gebärmutter der Schwangeren durch eine Punktion entnommen werden. Infektion und Frühgeburt sind die Risiken. Das Down Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die u.a. mit verzögerter intellektueller Entwicklung, Herzfehlern und einem typischen Körperbau einhergeht. Die Ursache ist ein dreifach vorhandenes Chromosom mit der Nummer 21, normalerweise enthalten menschliche Körperzellen nur zwei davon in ihrem Zellkern. Daher stammt auch der Name Trisomie 21 für das Down Syndrom.

Im Blut der Schwangeren sind Spuren der Erbsubstanz des Ungeborenen zu finden, allerdings ist die Konzentration der kindlichen DNA sehr gering.

Die amerikanischen Forscher vermehrten ganz einfach sämtliches freies DNA-Material, das sie im Blut der Mutter finden konnten. Sie analysierten die Verteilung der unterschiedlichen Chromosomen in der Probe. Ein zuverlässiger Hinweis auf das Down Syndrom war ein gehäuftes Auftreten des 21. Chromosoms (oder Teile davon) im Blut der Mutter. Auch andere, seltenere Erbkrankheiten mit Vermehrung der normalen Chromosomenanzahl konnten auf diese Weise festgestellt werden.

Der Test ist relativ preiswert, die Kosten werden auf rund 500 € geschätzt. Bei einer routinemäßigen Anwendung z.B. bei älteren Schwangeren (bei denen das Risiko erhöht ist), dürften die Preise weiter sinken.

Quellen

Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America (PNAS), 6.10.2008 online: Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood

Dialog Gentechnik: Bluttest zur Frühdiagnose des Down-Syndroms

Bild: Achtjähriger Junge mit Down Syndrom, gefunden auf Wikimedia Commons, Lizenz: creative commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

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